Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental...
Les protéines de la famille des protéines médiatrices de la réponse collapsine (CRMP) sont des médiateurs intracellulaires de facteurs neurotrophiques régulant la structure des neurites/la formation de la colonne vertébrale et sont essentielles pour la structuration des dendrites et la recherche de trajectoires axonales directionnelles au cours des processus de développement cérébral. Parmi cette famille, CRMP5/DPYSL5 joue un rôle important dans la migration neuronale, le guidage axonal, la croissance des dendrites et la formation des synapses en interagissant avec les microtubules. Ici, les auteurs rapportent l'identification de mutations faux-sens dans DPYSL5 chez neuf personnes présentant des malformations cérébrales, y compris une agénésie du corps calleux et/ou des anomalies de la fosse postérieure, associées à des degrés variables de déficience intellectuelle.
