HCL/Centre de référence des EA et SNP
Qu'est-ce que le centre de référence?
Un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences hospitalières pluridisciplinaires organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées. Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche une personne sur 2 000, cela signifie que pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.
Les missions du Centre de référence
- Diffuser les connaissances sur les SNP et EA
- Promouvoir le diagnostic de ces maladies
- Réduire le délai entre le diagnoostic et la prise en charge du patient
- Améliorer la qualité de la prise en charge des patients
- Promouvoir la recherche
- Animer des enseignements universitaires, postuniversitaires et extra-universitaires
Rôle et organisation
Le Centre de Référence regroupe 1 site coordonnateur (Lyon), 2 sites constittutifs (Paris et Toulouse) et 10 centres de compétence (Bordeaux, Colmar, Lille, Nancy, Nice, Pointe A Pitre, Renne, Saint-Etienne, Strasbourg et Tour). Le site coordonnateur assure le pilotage du réseau dédié aux SNP et EA, les sites constitutifs apportent une complémentarité d'expertise, de recours, de recherche ou de formation et les centres de compétence prennent en charge et suivent les patients au plus proche de leur domicile.
Le centre de référence a rejoint le secteur BRAIN TEAM en décembre 2015. Cette équipe regroupe un ensemble de maladies rares ayant en commun les pathologies rares du système nerveux central dans leur dimension la plus large. Ainsi, l'équipe Brain associe des pathologies à expression motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques chez l'adulte comme chez l'enfant.
Recherche
● Recherche clinique
Création et gestion d'une base de données nationale appelée BRAINDYS, à l'origine de nombreux travaux scientifques qui permettent l'amélioration des connaissances sur les EA et les SNP.
Le centre de référence a mené l'essai clinique IasON, dédié au traitement par immunoglobulines intraveineuses de patients atteints du syndrome neurologique paranéoplasique.
● Recherche diagnostique
Identification de nouveaux anticorps, développement et mise à disposition de tests diagnostiques pour la communauté médicale et scientifique nationale.
● Recherche fondamentale
Développement de modèles cellulaires et animaux afin de comprendre les mécanismes impliqués dans les dysfonctionnements neuronaux et synaptiques caractérisant les maladies neuropsychiatriques et de proposer de nouveaux traitements.
Activité du Centre de Référence
Cette activité est développée en étroite collaboration avec le CRB de l'hôpital neurologique de Lyon «Neurobiotec» et tous les patients sont informés et signent un consentement.
La collection biologique du Centre de Référence comprend: 2288 sérums, 1371 liquides céphalo-rachidiens, 1134 ADN, 441 lymphocytes et 327 tumeurs et la base de donnée compte à présent plus de 5 000 patients.
Collaborations internationales
Le Centre compte actuellement plus de 18 collaborations internationales qui ont conduit à la publication de plus de 30 articles scientifiques dans des journaux internationaux de haut rang.
